隨著腫瘤精準醫(yī)療的不斷發(fā)展，基因檢測技術不斷創(chuàng)新，更加全面、更加精準、更加貼近臨床應用的創(chuàng)新技術和創(chuàng)新產(chǎn)品不斷涌現(xiàn)。因此，銀豐基因推出實體瘤DNA+RNA聯(lián)檢產(chǎn)品，輔助醫(yī)生制定更加精準的個體化治療方案，提高臨床獲益率。
目前臨床中最常用的檢測手段是基于DNA-based NGS檢測panel，可以一次性檢測多個腫瘤相關的基因變異（突變、擴增、插入、缺失、融合等），還可以同步檢測TMB、MSI等多項指標，受到臨床的高度認可。但DNA水平檢測基因融合存在一些技術局限性，有漏檢的風險。
圖1：RNA層面檢測融合基因優(yōu)勢
基于RNA-based NGS檢測不受融合基因冗長的內(nèi)含子、復雜結構變異等影響，彌補常規(guī)檢測方法可能的漏檢、融合基因不明確等不足，尤其是在非小細胞肺癌、結直腸癌、肉瘤、甲狀腺癌、肝膽腫瘤等融合基因較多的癌種中。
一項大型研究共納入了3,787例NSCLC病例，隊列1中(1,171例)經(jīng)ARMS和DNA-based NGS檢測為驅(qū)動基因變異陰性的患者，后經(jīng)RNA-based NGS又額外檢測到~10%可治療的融合/突變變異。表明這部分陰性患者基于DNA檢測的漏檢率達10%。
圖2：不同技術下驅(qū)動基因檢出情況
從臨床研究來看，當DNA-based NGS融合檢出陰性的患者，可通過RNA-based NGS進一步檢測，或同時進行DNA+RNA雙維檢測，可以更大程度地發(fā)現(xiàn)融合事件，提高患者的臨床獲益率。
指南及共識推薦RNA-based NGS驗證，
并強烈推薦DNA+RNA雙檢
非小細胞肺癌NCCN指南(2025.v2版)將RNA-based NGS作為融合變異的推薦檢測方法，建議將其作為DNA-based NGS檢測驅(qū)動基因陰性后的補充檢測手段。
《基于RNA-based NGS檢測非小細胞肺癌融合基因臨床實踐中國專家共識（2023年版）》提出，建議有條件的醫(yī)療機構對NSCLC樣本進行一次性同步RNA-based NGS與DNA-based NGS的驅(qū)動基因變異（融合/突變）檢測。
結直腸癌NCCN指南（2024.v5版）：推薦RNA-based NGS是NTRK/RET融合變異的最佳檢測方法。
《2024CSCO骨與軟組織腫瘤診療指南》指出基因融合是骨與軟組織腫瘤常見的變異形式，必要時可采用（DNA+RNA）二代基因測序（NGS）技術協(xié)助病理診斷。
《肝內(nèi)膽管癌精準檢測專家共識》：鑒于DNA-NGS能同時對多個腫瘤相關基因的突變、擴增、融合及微衛(wèi)星狀態(tài)等進行檢測，而RNA-NGS能夠直接識別融合基因在RNA層面的斷點，且可知是否產(chǎn)生可表達的融合RNA，因此建議聯(lián)合應用DNA-NGS和RNA-NGS對肝內(nèi)膽管癌進行基因檢測。
銀豐基因DNA+RNA聯(lián)檢產(chǎn)品介紹
銀豐基因緊跟前沿方向，推出DNA+RNA聯(lián)檢系列產(chǎn)品，可一次性獲得DNA+RNA雙維信息，最大化提高ALK、RET、ROS1、FGFR2/3、MET、NTRK1/2/3等重要融合基因的檢出率，為臨床治療指導提供準確而全面的信息支持。panel涉及小中大（98基因、360基因、1388基因），全面覆蓋指南和共識推薦的多種實體瘤診療相關標志物，滿足多個癌種檢測需求。
圖3：銀豐基因?qū)嶓w瘤DNA+RNA聯(lián)檢系列產(chǎn)品
1.常規(guī)病理學檢查不能明確診斷或常規(guī)分子學檢測結果為陰性的患者；
2.重點關注ALK、RET、ROS1、FGFR2/3、BRAF、MET、NTRK1/2/3等基因融合的實體瘤患者；
3.需要全面評估治療方案（靶向，免疫，化療），預后評估，遺傳篩查的實體瘤患者。
